M O Z A Ï EK down syndroom

Welkom

Op de informatiesite over onze jongste dochter Julia, waar we jullie een kijkje geven  in ons leven met Julia, na haar diagnose:  het mozaïek downsyndroom.


Ik ben Anne van der Leest, getrouwd met Peter en moeder van Jasmijn, Mats en Julia. Op kerstavond 2018 is onze prachtige dochter Julia Roos geboren. Precies een jaar later, op haar eerste verjaardag, is bij haar het mozaïek downsyndroom gediagnosticeerd.


Het downsyndroom  kenden wij wel, maar dat er drie verschillende vormen waren was ons niet bekend. Bij Julia blijkt het de mozaïek variant te zijn, wat in mijn geval de kans 1: 45.000 was dat Julia deze variant zou krijgen  (1:50 kinderen met down hebben de mozaïek variant). Uiteraard hebben wij na de diagnose enig onderzoek gedaan op internet, maar er is weinig informatie over de mozaïek variant te vinden. We hebben gelezen dat er in Amerika veel meer bekend is over deze vorm. Er is daar zelfs een stichting opgericht. Omdat er in Nederland zo weinig bekend is, hoop ik door middel van deze site daar verandering in te brengen. Ik wil jullie laten zien wat ons leven na de diagnose brengt, waar onze uitdagingen en kansen liggen en hoe Julia zich ontwikkelt.

Het lijkt ons fijn om in contact te komen met andere ouders/ verzorgers van kinderen met het mozaïek downsyndroom, dus ben je opzoek naar lotgenoten of informatie dan mag je ons altijd mailen; peterenanne@live.nl