De diagnose

 

23 december 
We zijn beiden toch wat gespannen als we naar het ziekenhuis rijden. Zou het echt kunnen dat Julia iets mankeert? Morgen wordt ze één jaar, waarom hebben we dit dan niet eerder ontdekt? Ze is toch al door meerdere artsen gezien?
We gaan trouw met Julia naar het consultatiebureau en ook daar gaven ze aan dat Julia 'gewoon' iets trager is dan gemiddeld.

Op de kinderpoli is het druk en we nemen plaats in de wachtkamer. De minuten voelen als uren en ik heb buikpijn van het wachten. Het begint nu wel serieus te worden. Mijn gedachtes worden werkelijkheid en eigenlijk wil ik terug, terug naar de weken waarin alles 'normaal' was, waarin Julia nog gezond was. De kinderarts neemt ons mee, gelukkig kennen we haar goed. Onze middelste zoon Mats was jaren onder controle bij deze kinderarts voor zijn astma, dus als iemand ons gerust kan stellen is zij het wel.

We vertellen ons verhaal over het afgelopen jaar en ze vraagt waar ik aan denk. Het downsyndroom zeg ik zachtjes, bang om mijn kind tekort te doen, bang voor wat ze zou denken en misschien bang voor wat gaat komen.
Ze onderzoekt Julia en kijkt naar bekende uiterlijke kenmerken welke passen bij het syndroom van down. Ze vindt de afstand tussen haar grote teen en andere tenen wel aanwezig maar niet extreem. De viervingerlijn op Julia haar hand ontbreekt en haar oorschelpen zijn 'normaal'. Verder ziet ze de bekende vreemde blik waar ik over spreek, maar kan ze het niet goed plaatsen. Haar ontwikkeling is inderdaad wat trager maar ook dit is nog niet alarmerend. We vertellen dat de fysiotherapie sinds twee weken is opgestart en dat de fysiotherapeut hypermobiliteit aan Julia haar nek, heupen en voeten heeft ontdekt.
Ook merkt ze later op, dat Julia haar spierspanning abnormaal laag is.

Na ruim een uur alles met elkaar doorgesproken te hebben stelt de arts voor om eerst een bloedonderzoek te doen om down uit te sluiten. Ze vertelt ons kort iets over de mozaïek variant, maar dat dit heel zeldzaam is en dat ze verwacht dat er niet iets uit zal komen. We spreken af om meteen een chromosomenonderzoek (Array) in te zetten, zodat we Julia niet twee keer hoeven te prikken. Deze uitslag zal 6 weken op zich laten wachten. 
Gerust gaan we naar huis, dit voelt goed. De kans dat Julia het syndroom van down heeft is heel klein en voor de eerste keer in weken voel ik de rust in mijn lijf weer terugkeren.

24 december 
Hoe bizar kan het zijn... een jaar geleden beviel ik op deze dag, op kerstavond, van de allermooiste baby en vandaag een jaar later wachten we op de uitslag of Julia het syndroom van down heeft. We zouden aan het einde van de dag gebeld worden en daarom zoeken we in de tussentijd wat afleiding. Peter gaat in de tuin aan het werk en ik maak het huis schoon en doe nog wat boodschappen voor de kerstdagen. Dan worden  we om 15:00 al gebeld. Het bloed was de dag ervoor met spoed naar Groningen gebracht en de uitslag was bekend.  De arts vertelde dat de klinisch geneticus Julia's bloed heeft onderzocht en er een zeldzame  vorm van down is gevonden bij Julia. 

Jullie dochter heeft het syndroom van down- de mozaïek variant.

En toen... heel even, leek alles even stil te staan.  Verbijsterd kijken we elkaar aan en weten even niets te zeggen. Het is nu echt zo. Onze Julia heeft het syndroom van down. Hoe anders hadden wij haar eerste verjaardag voorgesteld.