Informatie mozaïek downsyndroom

 

Wat is het syndroom van down?
Kinderen met Downsyndroom hebben één chromosoom 21 extra, waardoor er drie chromosomen 21 aanwezig zijn in plaats van twee. De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig.
Bij ongeveer 3 à 4% is er een translocatie van chromosoom 21.
Bij ongeveer 1% is er een mozaïek van chromosoom 21 deze vorm heeft Julia.
Downsyndroom wordt bij ongeveer één op de 625 pasgeborenen vastgesteld.


Kinderen met Downsyndroom hebben meer kans op medische problemen. Daarom worden ze kort na de geboorte onderzocht op aangeboren afwijkingen, vooral aan de ogen en het hart. Andere aangeboren afwijkingen, bijvoorbeeld aan het maag-darmkanaal, worden ontdekt als ze klachten geven. In de loop der jaren kunnen er diverse lichamelijke problemen ontstaan; maagdarmkanaal, KNO-, oog-, tandheelkundig- en neurologisch gebied, hormoonhuishouding, bewegingsapparaat, hart en vaatstelsel, etc.).
Ook kunnen zich problemen voordoen met gedrag, opvoeding en geestelijke ontwikkeling. Regelmatige controle door de kinderarts vanaf de eerste levensmaand tot en met de tienerjaren is heel belangrijk. Zo kunnen problemen vroegtijdig worden ontdekt en zo goed mogelijk behandeld, en kunnen het kind en het gezin zo goed mogelijk worden begeleid. Dankzij de ontwikkelingen in de medische wetenschap is de gezondheids- en levensverwachting van kinderen met Downsyndroom enorm gestegen. Zo kan het tijdig opsporen van problemen bijdragen aan een betere kwaliteit van leven voor het kind.


Hoe ontstaat het mozaïek downsyndroom?
Bij een mozaïek komen cellen naast elkaar voor met verschillende aantallen chromosomen. Dit is het gevolg van een afwijking in de celdeling. Bij een mozaïek trisomie 21 zijn er cellen met een normaal karyotype 46, XX of XY en cellen met 47, XX of XY,+21. Het aantal cellen met een normaal en afwijkend karyotype is bij iedereen anders. Deze vorm is ook niet erfelijk.


Eerste tekenen
Het mozaïek down syndroom heeft minder uitgesproken symptomen, in tegenstelling tot de klassieke vorm van de stoornis. De eerste tekenen zijn te zien op echografie na 8-12 weken zwangerschap. Ze manifesteren zich door een toename in de kraagzone. Maar echografie geeft geen 100% garantie voor de aanwezigheid van de ziekte, maar stelt u in staat om de kans op misvormingen bij de foetus te beoordelen.

De meest voorkomende externe symptomen, met hun hulp, diagnosticeren vermoedelijk de pathologie onmiddellijk na de geboorte van de baby. Het gebrek wordt gekenmerkt door:

  • Gebarsten ogen.
  • Een "plat" gezicht.
  • Kortschedelige.
  • Verdikte cervicale huidplooi.
  • Semilunaire vouw in de binnenhoek van de ogen.


Bij verder onderzoek worden de volgende problemen geïdentificeerd:

  • Verminderde spierspanning.
  • Verhoogde gezamenlijke mobiliteit.
  • Vervorming van een stapel cellen (kielvormig, trechtervormig).
  • Brede en korte botten, platte achterhoofdsknobbel.
  • Misvormde oren en gevouwen neus.
  • Een kleine gebogen hemel.
  • Pigmentatie langs de rand van de iris.
  • Transversale palmar vouw.

Naast externe symptomen heeft het syndroom interne aandoeningen:

  • Hartziekten en afwijkingen van grote bloedvaten.
  • Problemen met het ademhalingssysteem veroorzaakt door de eigenaardigheden van de structuur van de oropharynx en een grote tong.
  • Problemen met het gehoor, slechthorendheid.
  • Problemen met de darmen, darmstenose, atresie van de anus en het rectum.
  • Problemen met de nieren.

 

Veranderingen in het 21e chromosoom worden gekenmerkt door dergelijke externe tekens:

  1. Abnormale structuur van de schedel.

Dit is het meest opvallende en uitgesproken symptoom. Normaal gesproken hebben baby's een groter hoofd dan volwassenen. Daarom zijn eventuele vervormingen onmiddellijk zichtbaar na de geboorte. De veranderingen betreffen de structuur van de schedel en de schedel van het gezicht. De patiënt heeft een disproportionering in het gebied van de beenderen van de kroon. Ook is er een afplatting van de achterhoofdsknobbel, een vlak gezicht en uitgesproken oogheelkundig hypertelorisme.

  1. Verstoringen van de ontwikkeling van de ogen.

Een persoon met deze ziekte lijkt op een vertegenwoordiger van de Mongoloid-race. Soortgelijke veranderingen verschijnen onmiddellijk na de geboorte en blijven gedurende het hele leven bestaan. Bovendien is het de moeite waard schizofrenie bij 30% van de patiënten te annuleren, de aanwezigheid van een huidplooi aan de binnenhoek van het ooglid en pigmentatie van de iris van het oog.

  1. Aangeboren afwijkingen van de mondholte.

Dit type stoornis wordt gediagnosticeerd bij 60% van de patiënten. Ze creëren moeilijkheden bij het voeden van een kind, waardoor zijn groei afneemt. Een persoon met een syndroom verandert het oppervlak van de tong door een verdikte papillaire laag (sulcustong). In 50% van de gevallen is er een gotische lucht en schendingen van de zuigreflex, halfopen mond (spierhypotensie). In zeldzame gevallen zijn er afwijkingen zoals "wolfmond" of "hazenlip".

  1. Onjuiste vorm van de oren.

Deze overtreding komt in 40% van de gevallen voor. Onderontwikkelde kraakbeenderen vormen een abnormale oorschelp. De oren kunnen in verschillende richtingen worden uitgezet of onder ooghoogte worden geplaatst. Ondanks het feit dat de defecten cosmetisch zijn, kunnen ze ernstige gehoorproblemen veroorzaken.

  1. Extra huidplooien.

Er zijn 60-70% van de patiënten. Elke huidplooi wordt veroorzaakt door onderontwikkeling van botten en hun onregelmatige vorm (huid wordt niet uitgerekt). Dit externe teken van trisomie komt tot uiting als een teveel aan huid op de nek, verdikkingen in het ellebooggewricht en een dwarsvouw op de handpalm.

  1. Pathologie van de ontwikkeling van het bewegingsapparaat

Ze ontstaan door een schending van de foetale ontwikkeling van de foetus. Het bindweefsel van de gewrichten en sommige botten hebben geen tijd om zich volledig te vormen voor de geboorte. De meest voorkomende afwijkingen: een korte nek, verhoogde beweeglijkheid van gewrichten, korte ledematen en misvormde vingers.

  1. Vervorming van de borst.

Dit probleem houdt verband met de onderontwikkeling van botweefsel. Bij patiënten wordt misvorming van de thoracale wervelkolom en ribben waargenomen. Meestal diagnosticeren het uitpuilende borstbeen boven het oppervlak van de borstkas, dat wil zeggen de kielvorm en deformatie, waarbij er zich een trechtervormige holte in het gebied van de zonnevlecht bevindt. Beide stoornissen blijven bestaan terwijl ze groeien en groeien. Ze veroorzaken storingen in de structuur van het ademhalingssysteem en het cardiovasculaire systeem. Deze externe symptomen duiden op een slechte prognose van de ziekte.